Se consideran Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF ó EPF) a aquellas que afectan a una porción de la población, en una relación igual o inferior a 1 persona cada 2000 habitantes.
En su mayoría tienen un origen genético, son crónicas y degenerativas. Algunas pueden producir algún tipo de discapacidad y otras, presentar gravedad si no se las diagnostica en forma oportuna y se las trata adecuadamente. El 75% de los casos se presentan en edad pediátrica, aunque otras enfermedades son detectadas más tardíamente.
Las EPOF son de difícil diagnóstico por dos motivos: por un lado, presentan una diversidad de síntomas que además pueden expresase de distinta forma en personas con la misma patología; por otro, la falta de información y conocimiento científico de algunas de ellas demora la detección.
Su variedad es extensa. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que existen entre 6000 y 8000 EPOF identificadas en el mundo, con una incidencia en la población total entre el 6% y 8%. Siguiendo ese cálculo, en nuestro país podrían existir entre 2.400.000 y 3.200.000 de personas con EPOF.
Probablemente, algunas EPOF nos resulten menos desconocidas: enfermedad fibroquística del páncreas, miastenia gravis, acondroplasia, entre otras.
Quienes padecen alguna EPOF suelen atravesar distintas dificultades: el camino hasta obtener el diagnóstico preciso, la falta de información sobre su patología, la escasez de centros especializados y el acceso al tratamiento.
En Argentina, la ley nacional 26.689 de 2011 promueve el acceso al cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y establece que el sistema de salud (subsector público, obras sociales y prepagas) debe brindarles cobertura asistencial. Crea, en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, un organismo especializado: el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas cuyas función está orientada a asegurar el acceso a la detección precoz, el diagnóstico, asesoramiento y tratamiento para los/as afectados/as mediante la promoción de la investigación socio sanitaria, del desarrollo de centros de referencia y la capacitación de los equipos de salud. También prevé la creación de un registro nacional para estas patologías (resolución 2.329/2014).
Por su parte, la Ciudad Autónoma de Buenos Aires adhirió a la norma nacional (ley 4.307/11) y estableció, para la última semana de febrero de cada año, la “Semana para la Prevención y Concientización de las Enfermedades Raras” (ley 3.111/14), en concordancia con el Día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes.
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